متلازمة جاكسون-فايس

الاهميه. من المحتمل أن العنوان الرئيسي للتقرير جاكسون-فايس سيندروم ليس هو الاسم الذي توقعته. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم (الأسماء) البديلة وتقسيم (أقسام) الاضطراب الذي يغطيه هذا التقرير.

متلازمة جاكسون-فايس (جوس) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات مميزة في منطقة الرأس والوجه (القحفي الوجهي) وتشوهات القدمين. قد يكون مدى وشدة الأعراض والنتائج متفاوتة للغاية، بما في ذلك بين الأفراد المتضررين من نفس العائلة (كيندرد). ومع ذلك، قد تشمل النتائج الأولية إغلاق سابق لأوانه للمفاصل الليفية (الغرز الجمجمة) بين عظام معينة من الجمجمة (القحف القحفي)، على نحو غير عادي مسطحة، والمناطق المتوسطة الوجه المتخلفة (نقص تنسج منتصف الوجه) أصابع كبيرة عريضة بشكل غير طبيعي، و / أو تشوه أو اندماج بعض العظام داخل القدمين. في بعض الحالات، متلازمة جاكسون فايس قد تنتج عن تغيرات جينية جديدة (الطفرات) التي يبدو أنها تحدث عشوائيا لأسباب غير معروفة (بشكل متقطع). في الأفراد المتضررين الآخرين، قد يكون الموروث وراثة باعتبارها سمة مهيمنة راثي.

جمعية الأطفال القحفية الوجهية؛ 13140 سويت روا؛ جناح 51؛ دالاس، تكساس 7524؛ لنا؛ هاتف: (214) 570-909؛ فاكس: (214) 570-881؛ هاتف: (800) 535-364؛ البريد الإلكتروني: كونتاكتكا @ كاكيد؛ الإنترنت: هتب: //www.ccakid؛ الوجوه: الجمعية الوطنية القحفية الوجهية؛ بو بوكس ​​1108؛ تشاتانوغا، تن 3740؛ هاتف: (423) 266-163؛ فاكس: (423) 267-312؛ هاتف: (800) 332-237؛ إمايل: فاسيس @ فاسيس-كراني؛ إنترنيت: هتب: //www.faces-crani؛ AmeriFac. ص ب: بوكس 75111؛ ليمكيلن، با 1953؛ لنا؛ هاتف: (702) 769-926؛ فاكس: (702) 341-535؛ هاتف: (888) 486-120؛ إمايل: إنفو @ أميريفاك؛ إنترنيت: هتب: //www.amerifac؛ الأمراض الجينية والنادرة (غارد) معلومات سينت؛ بو بوكس ​​812؛ غايثرسبيرغ، مد 20898-812؛ هاتف: (301) 251-492؛ فاكس: (301) 251-491؛ هاتف: (888) 205-231؛ تد: (888) 205-322؛ إنترنيت: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD؛ الشفاه الشفة ومؤسسة باليت من الابتسامة. 2044 مايكل أفي S؛ وايومنغ، مي 4950؛ هاتف: (616) 329-133؛ إمايل: Rachelmancuso09 @ كومكاس؛ الإنترنت: هتب: //www.cleftsmile

هذا هو ملخص لتقرير من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد). يمكن تحميل نسخة من التقرير الكامل مجانا من موقع نورد للمستخدمين المسجلين. يحتوي التقرير الكامل على معلومات إضافية تشمل الأعراض والأسباب، والسكان المتضررين، والاضطرابات ذات الصلة، والمعالجات القياسية والتحقيقية (إن وجدت)، والمراجع من الأدب الطبي. للحصول على نسخة كاملة من هذا الموضوع، انتقل إلى www.underiseases وانقر على قاعدة بيانات الأمراض النادرة تحت عنوان “معلومات الأمراض النادرة”.

المعلومات الواردة في هذا التقرير غير مخصصة لأغراض التشخيص. يتم توفيرها لأغراض إعلامية فقط. يوصي نورد أن الأفراد المتضررين يسعون للحصول على المشورة أو المشورة من الأطباء الشخصية الخاصة بهم.

من المحتمل ألا يكون عنوان هذا الموضوع هو الاسم الذي حددته. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم أو الأسماء البديلة وشريحة (تقسيمات) الاضطراب التي يغطيها هذا التقرير

ويستند هذا دخول المرض على المعلومات الطبية المتاحة من خلال التاريخ في نهاية الموضوع. وبما أن موارد نورد محدودة، فإنه ليس من الممكن للحفاظ على كل دخول في قاعدة بيانات الأمراض النادرة تماما الحالية ودقيقة. يرجى مراجعة الوكالات المدرجة في قسم الموارد للحصول على أحدث المعلومات حول هذا الاضطراب.

للحصول على مزيد من المعلومات والمساعدة حول الاضطرابات النادرة، يرجى الاتصال بالمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة في P.O. صندوق 1968، دانبوري، كت 06813-1968، الهاتف (203) 744-0100، موقع على شبكة الإنترنت www.rarediseases أو البريد الإلكتروني اليتيم @ رارديزيسيس

آخر تحديث: 5/12/2008؛ كوبيرايت 1993، 1994، 2000، 2003 ناتيونال أورغانيزاتيون فور نادر ديسوردرز، Inc.

 من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة

كرانيوسينوستوسيس، نقص تنسج ميدفاسيال، و أبنورماليتي القدم. جاكسون-فايس كرانيوسينوستوسيس

لا شيء