متلازمة كالمان

الاهميه. من المحتمل أن العنوان الرئيسي للتقرير كالمان سيندروم ليس هو الاسم الذي توقعته. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم (الأسماء) البديلة وتقسيم (أقسام) الاضطراب الذي يغطيه هذا التقرير.

متلازمة كالمان (كس) هي اضطراب وراثي نادر في البشر يعرفه تأخير / غياب علامات البلوغ مع شعور غائب / ضعيف بالرائحة. وهناك اضطراب وثيق الصلة، نوراموسيك مجهول السبب قصور الغدد التناسلية قصور الغدد التناسلية (نيه)، يشير إلى المرضى الذين يعانون من فشل البلوغ ولكن مع شعور طبيعي من رائحة. كل من كس و نيهه هي بسبب نقص معزول من هرمون التناسلية الرئيسية تسمى هرمون الغدد التناسلية الافراج عن (غنره). كس و نيه يحدث في كلا الجنسين ولكن يتم تشخيص الذكور أكثر شيوعا مع هذا الشرط. المرضى الذين يعانون من كس / نيهه عادة موجودة في سن المراهقة بسبب التأخير في بداية التغيرات الجسدية المرتبطة البلوغ. مرضى كس غالبا ما يكونون على بينة من عدم وجود الشعور بالرائحة ولكن معظم قد لا يكون قد سعى المشورة الطبية لهذا العرض. في حين أن هذه الأعراض التناسلية تسود في عرضها، والخصائص غير التناسلية التي قد تكون موجودة في المواضيع كس / نيه تشمل ما يلي: تشوهات الوجه (على سبيل المثال الشفة المشقوقة / الحنك)، وغياب الكلى واحدة، وأقصر تقصير، والصمم، وشذوذ حركة العين الخ. عادة، يتم إجراء تشخيص كس / نيهه من قبل طبيب الغدد الصماء للأطفال / الكبار. بعد الفحص السريري، يتم إجراء اختبارات الدم البيوكيميائية واختبارات التصوير المختلفة لتأكيد التشخيص. وبما أن هذا هو حالة وراثية، فإن اختبار مختلف الأشكال الوراثية لهذا المرض قد يساعد أيضا في إجراء التشخيص؛ للعلاج، في البداية، ويستخدم العلاج بالهرمونات البديلة (التستوستيرون في الذكور، هرمون الاستروجين والبروجسترون في الإناث) للحث على الخصائص الجنسية الثانوية. مرة واحدة يتم تحقيق نضج البلوغ، إذا كس و نيه المواضيع ترغب في أن تكون خصبة، إما حقن هرمونات الغدة النخامية (الغدد التناسلية، ل و فش) أو في بعض الحالات، والعلاج مع الببتيد الاصطناعية، غنر، الذي يسبب نقص هذه المتلازمات، مطلوب للحث على الأعضاء الجنسية (الخصيتين أو المبايض) لجعل الحيوانات المنوية (الذكور) أو البيض (الإناث). في حين أن كل من كس و نيهه عادة ما تكون مدى الحياة في طبيعتها، قد حوالي 10-15٪ من المرضى يعانون من انتعاش النظام الهرموني، والأسباب التي لا تزال غير واضحة حاليا؛ Introductio. محور الإنجاب الطبيعي في الإنسان. منطقة ما تحت المهاد هي منطقة خاصة في الدماغ التي هي المسؤولة عن السيطرة على عدة هرمونات في الجسم. وظيفة الإنجاب في البشر تحت سيطرة مجموعة من ~ 1،200-1،500 الخلايا (الخلايا العصبية) تسمى غنر (غونادوتروبين-الافراج عن هرمون) الخلايا العصبية. في وقت البلوغ، وتنسق هذه الخلايا العصبية منسقة غنر، وهو هرمون الببتيد، في سلسلة من سلسلة منفصلة من رشقات نارية أو البقول. هذا النمط النابض من إفراز غنر هو المفتاح لتحفيز إنتاج اثنين من هرمونات بروتين سكري أخرى من الغدة النخامية التي هي المصب من تحت المهاد، وهي الهرمون لوتينيزينغ (ل) والهرمون تحفيز الجريب (فش). في المقابل، ل و فش تعمل على أجهزة الجنس أو الغدد التناسلية في كلا الجنسين (الخصيتين في الرجال والمبيضين في النساء) للقيام أمرين ضروريين للإنسان البشري. الأول هو لتحفيز الغدد التناسلية لإفراز المنشطات الجنسية مثل التستوستيرون في الرجال وهرمون الاستروجين في النساء. والثاني هو إنتاج الخلايا الجرثومية في الغدد التناسلية (الحيوانات المنوية في الرجال والبيض في النساء). الفيزيولوجيا المرضية من متلازمة كالمان (كس) ونقص الغدد التناسلية قصور الغدد التناسلية مجهول السبب نورموسميك (نيه؛ غنر هو المراقب الرئيسي أو “ضوء الطيار” من الاستنساخ.نورونات العصبية غنر نشطة في تحفيز محور الإنجاب عند الولادة، وتصبح هادئة خلال مرحلة الطفولة، والشروع في الصحوة من المحور العصبي الإنجابي للأطفال عند سن البلوغ، والخلايا العصبية غنر لهذه العمليات هي فريدة من نوعها بين الخلايا العصبية طائي أخرى في حقيقة أن لديهم نمط تنموي معقد جدا، وخلال فترة الجنين، وهذه الخلايا العصبية غنر تنشأ في اللوح الشمي (أي في وقت مبكر ، ثم تهاجر على طول الخلايا العصبية الشمية الجنينية (ذات الصلة بالرائحة) التي تنشأ أيضا في الأنف، وتدخل في نهاية المطاف الدماغ في نهاية المطاف يميل طريقهم إلى ما تحت المهاد، إقامتهم في نهاية المطاف خلال الحمل المبكر.في كلا الجنسين، وهذه الخلايا العصبية غنر هي نشطة تماما والوظيفية إفراز غنر بعد الولادة مباشرة (فترة حديثي الولادة) والبدء في إفراز غنر في شخصية إيك، نبض، إقتدى. ومع ذلك، فإن هذا النشاط إفراز غنر، لأسباب غير واضحة تماما، يصبح هادئا في مرحلة الطفولة وغامض، ريواكنس مرة أخرى خلال فترة المراهقة بمناسبة بداية سن البلوغ. العيوب في أي من تطوير الخلايا العصبية غنر أو وظيفة إفرازية تؤدي إلى تعطيل البلوغ الطبيعي. حالة كس النتائج عندما يكون هناك فشل التنمية في وقت مبكر و / أو الهجرة من الخلايا العصبية غنر في الجنين. لذلك، عندما توقفت هذه الرحلة الهجرة بسبب عيوب وراثية مختلفة، والمرضى تطوير هذا المزيج الفريد من نقص غنر و أنوسميا (بسبب فقدان الخلايا العصبية الشم)، التي تحدد هذه المتلازمة السريرية. عندما نر نقص النتائج من إما من إفراز غنر المعيبة / العمل دون أي عجز في النمو التنموية، والمرضى الذين يعانون من نقص غنر فقط دون أي عيوب رائحة. هذه المجموعة من المرضى وصفت بأنها نيه المواضيع، ونظير نوموسمي إلى كس. في كل من كس و نيه المرضى، والباقي من هرمونات المهاد والغدة النخامية طبيعية تماما والمظهر الشعاعي للمنطقة الغدة النخامية هو عادة طبيعية. مجتمعة، كل من كس و نيه تمثل المرضى الذين يعانون من “نقص غنر معزولة” (إيغد)، وهو التعريف الفيزيولوجي المرضي الأكثر دقة لهذا الاضطراب. تاريخيا، كان شكل كس من إيغد التي تم الاعتراف بها أولا. في وقت مبكر كما في القرن ال 19، تم التعرف على الارتباط السريري من أنوسميا والغدد التناسلية من قبل أخصائي الأمراض الإسباني، مايستر دي سان خوان. ومع ذلك، كان كالمان وشونفيلد في عام 1944 الذين أعادوا تعريف هذه المتلازمة في العصر الحديث. وأظهروا الفصل المشترك بين أنسيميا والغدد التناسلية لدى الأفراد المتأثرين من ثلاث عائلات، ومن ثم أنشأوا الطبيعة الوراثية لهذه المتلازمة (أي الانتقال من الآباء إلى الأبناء). ومنذ ذلك الحين، يتم وصف هذا المزيج من هيبوغونادروبيك هايبوغوناديم و أنوسميا مع اسم مسمى، “متلازمة كالمان”. ومع ذلك، حتى في تقرير كالمان الأول، تم التعرف على وجود أفراد نيهه أيضا في بعض هذه العائلات، فضلا عن وجود العديد من السمات السريرية غير الإنجابية. منذ هذه التقارير المبكرة، وقد تم دراسة كل من هذه الكيانات السريرية بشكل جيد ويوجز هذا التقرير الأعراض السريرية والأسباب والأنماط الظاهرية المرتبطة بها غير التناسلية، والعمل التشخيصي الصحيح يصل، وخيارات العلاج المختلفة لكلا كس و نيه أشكال إيغد.

مارش أوف ديمس عيوب الولادة فونداتيو؛ 1275 مامارونيك أفينو؛ وايت بلينز، ني 1060؛ هاتف: (914) 997-448؛ فاكس: (914) 997-476؛ هاتف: (888) 663-463؛ إمايل: أسكوس @ مارشوفديم؛ الإنترنت: هتب: //www.marchofdime؛ المعاهد الوطنية للصحة / المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية؛ 31 سينتر D؛ المبنى 31، الغرفة 2A3؛ MSC242. بيثيسدا، مد 2089؛ فاكس: (866) 760-594؛ هاتف: (800) 370-294؛ تد: (888) 320-694؛ البريد الإلكتروني: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go؛ إنترنيت: http://www.nichd.nih.gov؛ الأمراض الجينية والنادرة (غارد) معلومات سينت؛ بو بوكس ​​812؛ غايثرسبيرغ، مد 20898-812؛ هاتف: (301) 251-492؛ فاكس: (301) 251-491؛ هاتف: (888) 205-231؛ تد: (888) 205-322؛ إنترنيت: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD؛ ماديسون فونداتيو؛ بو بوكس ​​24195؛ لوس أنجلس، كا 9002؛ هاتف: (310) 264-082؛ فاكس: (310) 264-476؛ إمايل: جيتينفو @ ماديسونسفونداتيو؛ الإنترنت: هتب: //www.madisonsfoundatio؛ النخامية فونداتيو. بو بوكس ​​194؛ بريستول، BS99 2U؛ كينغدو المتحدة؛ هاتف: 0845450037؛ فاكس: 0117933091؛ هاتف: 0845450037؛ البريد الإلكتروني: helpline@pituitary.u؛ الإنترنت: http://www.pituitary.uk

هذا هو ملخص لتقرير من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد). يمكن تحميل نسخة من التقرير الكامل مجانا من موقع نورد للمستخدمين المسجلين. يحتوي التقرير الكامل على معلومات إضافية تشمل الأعراض والأسباب، والسكان المتضررين، والاضطرابات ذات الصلة، والمعالجات القياسية والتحقيقية (إن وجدت)، والمراجع من الأدب الطبي. للحصول على نسخة كاملة من هذا الموضوع، انتقل إلى www.underiseases وانقر على قاعدة بيانات الأمراض النادرة تحت عنوان “معلومات الأمراض النادرة”.

المعلومات الواردة في هذا التقرير غير مخصصة لأغراض التشخيص. يتم توفيرها لأغراض إعلامية فقط. يوصي نورد أن الأفراد المتضررين يسعون للحصول على المشورة أو المشورة من الأطباء الشخصية الخاصة بهم.

من المحتمل ألا يكون عنوان هذا الموضوع هو الاسم الذي حددته. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم أو الأسماء البديلة وشريحة (تقسيمات) الاضطراب التي يغطيها هذا التقرير

ويستند هذا دخول المرض على المعلومات الطبية المتاحة من خلال التاريخ في نهاية الموضوع. وبما أن موارد نورد محدودة، فإنه ليس من الممكن للحفاظ على كل دخول في قاعدة بيانات الأمراض النادرة تماما الحالية ودقيقة. يرجى مراجعة الوكالات المدرجة في قسم الموارد للحصول على أحدث المعلومات حول هذا الاضطراب.

للحصول على مزيد من المعلومات والمساعدة حول الاضطرابات النادرة، يرجى الاتصال بالمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة في P.O. صندوق 1968، دانبوري، كت 06813-1968، الهاتف (203) 744-0100، موقع على شبكة الإنترنت www.rarediseases أو البريد الإلكتروني اليتيم @ رارديزيسيس

آخر تحديث: 11/14/201؛ كوبيرايت 1991، 1992، 1999، 2006، 2007، 2009، 2012 ناتيونال أورغانيزاتيون فور نادر ديسوردرز، Inc.

 من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة

مجهول السبب قصور الغدد التناسلية قصور الغدد التناسلية مع انسميا

لا شيء